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Screening metabolico neonatale allargato, quando e come viene effettuato

17 gennaio 2014

Prima di approfondire quando e come viene effettuato, conviene precisare di che cosa stiamo parlando: lo screening neonatale è un esame molto importante perché serve ad individuare l’eventuale presenza di patologie rare congenite che per loro natura sono già presenti alla nascita del bambino, ma non presentano ancora sintomi.
Nel nostro paese lo screening neonatale va effettuato obbligatoriamente per sondare la presenza di malattie come la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica. Ma, purtroppo, le malattie metaboliche e genetiche rare sono molte di più, come sapere se il neonato ne è già affetto? Lo screening metabolico neonatale allargato è utile proprio per questo, in quanto le alterazioni metaboliche prese in considerazione sono ben 63, la cui diagnosi per tempo potrebbe davvero fare la differenza perché alcune malattie possono essere curate (con le cellule staminali, ad esempio). Lo screening metabolico allargato viene effettuato mediante analisi di un campione del sangue del bambino, che deve essere prelevato non oltre 72 ore dopo la nascita.

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